SCN2A-related disorders
SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual di...
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Format: | Elektronisch E-Book |
Sprache: | English |
Veröffentlicht: |
Cambridge
Cambridge University Press
2024
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Schriftenreihe: | Elements in genetics in epilepsy
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Schlagworte: | |
Online-Zugang: | kostenfrei |
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