Identification of compound heterozygous mutations in AP1B1 leading to the newly described recessive keratitis–ichthyosis–deafness (KIDAR) syndrome

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	British journal of dermatology (1951) 2021-06, Vol.184 (6), p.1190-1192
Hauptverfasser:	Vornweg, J., Gläser, S., Ahmad‐Anwar, M., Zimmer, A.D., Kuhn, M., Hörer, S., Korenke, G.C., Grothaus, J., Ott, H., Fischer, J.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adaptor Protein Complex 1 Adaptor Protein Complex beta Subunits Connexin 26 Connexins - genetics Corneal Dystrophies, Hereditary Deafness Dermatology Female Humans Ichthyosis Infant, Newborn Keratitis Keratitis - genetics Life Sciences & Biomedicine Mutation - genetics Science & Technology
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!