CHILD syndrome in a Malaysian adult with identification of a novel heterozygous missense mutation NSDHL c.602A>G

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Veröffentlicht in:	International journal of dermatology 2021-04, Vol.60 (4), p.e154-e156
Hauptverfasser:	Tang, Min Moon, Tan, Wooi Chiang, Surana, Uttam, Leong, Kin Fon, Pramano, Zacharias Aloysius Dwi
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	3-Hydroxysteroid Dehydrogenases - genetics Abnormalities, Multiple Adult Child CHILD syndrome Dermatology Genetic Diseases, X-Linked Humans Ichthyosiform Erythroderma, Congenital Life Sciences & Biomedicine Limb Deformities, Congenital Missense mutation Mutation Mutation, Missense Pedigree Science & Technology
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