无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值.方法 选取2017年至2022年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受NIPT的孕妇35 531例,采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,构建文库并测序.在充分知情同意的前提下,对NIPT提示为高风险的孕妇行染色体微阵列分析(CMA)及羊水染色体核型分析的介入性产前诊断.比较NIPT和介入性产前诊断结果,分析NIPT对胎儿染色体异常的检出符合率.结果 35 531例孕妇中,共检出染色体异常风险孕妇512例(1.44％).其中,448例孕妇选择染色体核型分析,214例孕妇选择CMA.对NIPT高风险孕妇经介入性产前诊断,对比染色体核型和CMA的检查结果,NIPT的21-三体综合征检出符合率最高,分别为95.19％和95.83％;而其他染色体异常的检出符合率最低,分别为16.46％和28.97％.结论 NIPT对于21-三体综合征具有较高的检出符合率,而对于其他染色体异常的检出符合率偏低,需结合介入性产前诊断进一步检测,以确保产前诊断结果的准确性.