温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变分析

目的 探讨温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变检出率及其突变图谱.方法 收集187例非综合征型耳聋患者的临床资料及外周血样本,采用Sanger测序技术对耳聋患者的SLC26A4基因外显子7、8、19及相应的内含子外显子交接处行热点突变检测,对检出的杂合突变患者进一步行SLC26A4基因全编码区测序,测序数据通过Seqman软件与NCBI标准序列进行比较并记录致病突变.结果 共检出22例患者存在SLC26A4基因突变,占11.76％;其中SLC26A4基因纯合或复合杂合突变18例,占9.63％;共检出10种致病突变,其中检出率最高的3种突变为c.919-2A＞G、c.2168A＞G、c.416-1G＞A,分别占总等位基因的的6.68％、1.60％、0.53％.结论 SLC26A4基因突变是温州地区非综合征型耳聋患者的主要致聋原因之一,c.919-2A＞G、c.2168A＞G是该地区SLC26A4基因突变最主要的类型.