马方综合征临床表现及FBN1基因检测5例分析

马方综合征临床表现及FBN1基因检测5例分析

目的 探讨马方综合征的临床特点和FBN1基因突变情况.方法 回顾5例马方综合征患者的临床表现及FBN1基因检测结果 .结果 5例因主动脉病变就诊的马方综合征患者,男3例,女2例,年龄19～37岁;其中2例具有马方综合征家族史,2例合并眼晶状体脱位,FBN1基因检测均发现了致病突变,根据修订版Ghent诊断方案均确立了马方综合征的诊断.结论 马方综合征具有心血管、眼、骨骼等多系统病变,FBN1基因检测具有重要的诊断价值....

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:浙江医学 2018, Vol.40 (15), p.1736-1738
Hauptverfasser: 杨明烽, 楼杨勇, 吕小辉, 王朝辉, 陈立军
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Beschreibung
Zusammenfassung:目的 探讨马方综合征的临床特点和FBN1基因突变情况.方法 回顾5例马方综合征患者的临床表现及FBN1基因检测结果 .结果 5例因主动脉病变就诊的马方综合征患者,男3例,女2例,年龄19～37岁;其中2例具有马方综合征家族史,2例合并眼晶状体脱位,FBN1基因检测均发现了致病突变,根据修订版Ghent诊断方案均确立了马方综合征的诊断.结论 马方综合征具有心血管、眼、骨骼等多系统病变,FBN1基因检测具有重要的诊断价值.
ISSN:1006-2785
DOI:10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.15.2017-2142