OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性与乳腺癌新辅助化疗病理完全缓解的相关性

目的 探讨OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性对乳腺癌新辅助化疗病理完全缓解(pCR)的影响.方法 选取河南大学院淮河医院2014年1月至2017年5月收治的140例乳腺癌新辅助化疗患者,采用DNA提取试剂盒提取外周血DNA,使用Sequenom方法检测rs4778137单核苷酸多态性,分析其与pCR的相关性.结果 Rs4778137位点CC、GC、GG基因型频率分别为48.6％(68例)、31.4％(44例)、20.0％(28例).共30例(21.4％)达pCR,CC、GC、GG基因型pCR率分别为13.2％(9例)、22.7％(10例)、39.3％(11例),差异有统计学意义(P＜0.05).对雌激素受体(ER)状态分层分析发现,rs4778137单核苷酸多态性仅在ER阴性患者中与pCR相关(P,＜0.05).logistic回归分析显示分子分型、肿瘤大小、靶向治疗、rs4778137单核苷酸多态性是pCR的独立预测因素(P＜0.05).rs4778137单核苷酸多态性是ER阴性患者pCR的独立预测因素(P＜0.05),但在ER阳性患者中,rs4778137与pCR不相关(P＞0.05).结论 OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性与ER阴性患者新辅助化疗pCR相关,GG基因型携带者更易出现pCR.