胎儿脉络丛囊肿与单倍体发生的内在关系

目的 通过超声检查、无创DNA检查及核型分析等方法,探讨胎儿脉络丛囊肿和单倍体之间的内在关系,为产前咨询提供有效的数据参考.方法 选取自2016年1月至2017年7月于吉林大学第二医院妇产科就诊,在孕13 ～ 20周行超声检查发现存在脉络丛囊肿胎儿并同意行无创DNA检查病例,共112例.同时结合孕周及孕妇年龄因素与之对照随机纳入100名正常胎儿作为对照组进行比较,均行无创DNA检查及超声随访至出生,发现两组对象合并有明显胎儿畸形时引产,无创DNA结果提示高风险者行侵入性检查进行核型分析,结果为单倍体者引产,其余病例均随访至胎儿出生.结果 研究组112例胎儿中5例合并明显畸形而引产(3例为早孕期发现,2例为中孕期发现),无创DNA检查结果高风险7例,其中5例选择核型分析,结果确诊为单倍体胎儿引产5例,其余病例超声随访至出生预后良好.对照组行无创DNA检查结果发现高风险患者1例,核型分析确诊为单倍体而引产,1例孕中期行胎儿系统超声时诊断为右位主动脉弓,继续妊娠至足月分娩,预后良好.其余患者预后均良好.结论 早孕期发现存在脉络丛囊肿的胎儿合并单倍体风险增高;当脉络丛囊肿最大直径＜1 cm且为单发时多数孕中期可以消失,且对胎儿无影响;无创DNA检查准确率较高,当发现高风险病例时再行侵入性检查可提高阳性率.