LAMA2基因突变致Merosin缺失型先天性肌营养不良一例

患者男，38岁，因“双下肢无力10余年”于2014年2月就诊于吉林大学第一医院门诊。其母妊娠及分娩期间无特殊，早产，3个月尚不能抬头，8个月扶持下可端坐，1岁能爬，2岁能走，10年前出现双下肢无力，尚可跑跳，走平路可，爬楼梯易摔倒，鸭步步态，此后症状逐渐加重，不能进行跑跳，只能在平路缓慢行走。无癫痫病史。学习成绩尚可。