结节性硬化症的诊断治疗新进展和长期管理策略

结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是神经皮肤综合征中相对常见的一种，人群患病率为1／（6000～10000）。TSC于1862年由vonRecklinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，但约2／3无阳性家族史。可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退，脑部常见神经元移行障碍，典型表现为多发性结节，可见于室管膜下和大脑皮层。TSC一直缺乏特异性治疗，预后不良。