蛋白C错义突变Met406Ile致静脉血栓栓塞症的遗传表型及蛋白结构分析

目的探讨1例蛋白C错义突变（Met406Ile）导致静脉血栓栓塞症的遗传表型和蛋白结构变化。方法对1例遗传性蛋白c缺陷症家系进行家系调查。采用发色底物法检测家系成员蛋白c活性。抽提外周血基因组DNA，聚合聚合酶链反应（PCR）扩增PROC基因9个外显子，利用直接测序法进行基因序列分析。针对先证者突变位点，对其家系成员进行相应位点DNA测序。利用同源模建技术重建突变体Pc三维空间构象，分析突变对其三维空间结构的影响。结果先证者及4位家系成员蛋白c活性不同程度下降，分别为29．7％，42．2％，42．4％，67．3％和70．7％。其中先证者与3位家系成员携带相同突变类型（c．1218G〉A，Met...

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Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华医学杂志 2013, Vol.93 (29), p.2275-2278
1. Verfasser:	张岚 邓昊昱 谢君 顾怡 沈薇 张纪蔚
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Schlagworte:	突变 蛋白C 静脉血栓栓塞症
Online-Zugang:	Volltext
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