20例蛋白C缺陷静脉血栓患者的PROC基因调查
目的调查静脉血栓患者遗传性蛋白c缺陷情况。方法收集上海仁济医院2010年4月至2011年4月收治的106例静脉血栓患者标本,详细调查病史,检测一般肝肾功能、血脂、血常规、凝血常规、凝血因子活性、抗凝蛋白活性情况,重点关注蛋白C(PC),对PC活性下降的20例患者,抽提DNA,扩增PROC基因的所有外显子,测序了解突变情况。结果20例蛋白C活性下降患者凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、X、Ⅺ、Ⅻ活性:中位数分别为97.0%、199.9%、105.5%、254.7%、106.4%、150.4%、123.1%、89.9%。对20例PC活性下降病例检测了PROC基因,发现11例患者存在PROC突变,其中6例...
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Veröffentlicht in: | 中华医学杂志 2012, Vol.92 (23), p.1603-1606 |
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1. Verfasser: | |
Format: | Artikel |
Sprache: | chi |
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Volltext |
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creator | 沈薇 顾怡 张岚 张纪蔚 应春妹 傅启华 |
description | 目的调查静脉血栓患者遗传性蛋白c缺陷情况。方法收集上海仁济医院2010年4月至2011年4月收治的106例静脉血栓患者标本,详细调查病史,检测一般肝肾功能、血脂、血常规、凝血常规、凝血因子活性、抗凝蛋白活性情况,重点关注蛋白C(PC),对PC活性下降的20例患者,抽提DNA,扩增PROC基因的所有外显子,测序了解突变情况。结果20例蛋白C活性下降患者凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、X、Ⅺ、Ⅻ活性:中位数分别为97.0%、199.9%、105.5%、254.7%、106.4%、150.4%、123.1%、89.9%。对20例PC活性下降病例检测了PROC基因,发现11例患者存在PROC突变,其中6例为同一位点突变c.565C〉T,其余5例分别为0.508G〉T、c.524G〉A、c.1174G〉A、c.1157T〉C、c.577.579del,均为杂合突变或缺失,其中c.508G〉T、c.524G〉A和c.1157T〉C为国际首次报道。结论11例PC缺陷VTE患者中发现了6种PROC基因突变,最常见PROC基因突变类型为c.565C〉T杂合突变。其中c.508G〉T、c.524G〉A和0.1157T〉C为新发现突变位点。凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性升高明显,可能与发生血栓相关。 |
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