应重视戈谢病的实验室诊断

戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓。临床表现有轻有重,可以在婴儿期发病,也可能在成人期发病,常见表现为肝脾增大、贫血、血小板减少、骨痛、骨折。...

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Veröffentlicht in:Zhong hua yi xue za zhi 2009, Vol.89 (44), p.3099-3100
1. Verfasser: 张惠文 顾学范
Format: Artikel
Sprache:chi
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Beschreibung
Zusammenfassung:戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓。临床表现有轻有重,可以在婴儿期发病,也可能在成人期发病,常见表现为肝脾增大、贫血、血小板减少、骨痛、骨折。
ISSN:0376-2491
DOI:10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.44.002