罕见Hutchinson-Gilford早老综合征基因诊断一例

患者女，2004年10月出生，湖南人。系足月剖腹产，出生体重3．2kg，无缺氧窒息史。3个月会抬头，1岁会说话、走路。患儿生后即发现皮肤薄，头发稀疏、色欠黑，随着年龄的增长，头发愈发稀疏、色黄，皮下脂肪渐萎缩减少。语言、运动、智力发育均正常。饮食、睡眠、大小便正常。