C5orf21基因的分子克隆及在糖尿病大血管病变中的作用

目的克降与糖尿病火血管病变相关的新基冈C50rf21基因，初步研究C50rf21基因在糖尿病大血管病变中的作用。方法应用RT—PCR从人主动脉组织中克隆出C50rf21基因并经酶切、测序鉴定；研究C50rf21基因的组织表达谱、血管细胞表达谱以及高糖高脂对巨噬细胞中C50rf21基因表达的影响，并对C50rf21基因及蛋白功能进行分析。结果成功克隆出C50rf21基因，入主动脉组织中存在5种C50rf21基因剪切体，编码框长度分别为1251、1113、894、810、810bp，第3、5种剪切体GenBank数据库中尚未有收录，其中第4、第5种剪切体的蛋白编码框相同，均为810bp，其差别主要在5’非翻译区碱基的不同，生物信息学分析发现C50rf21基因定位于染色体5q15，C50rf21含有Arb2结构域，可能与I{3组蛋白第9位赖氨酸的甲基化有关；C50rf21组织表达较为广泛，以脂肪和主动脉组织表达最高；人主动脉内皮细胞、平滑肌细胞及巨噬细胞均有C50rf21基因的表达；高葡萄糖、油酸及LDL均上调巨噬细胞中C50rf21基因的表达。结论首次在mRNA水平证实TC50rf21基因的存在，C50rf21基因表达的改变与糖尿病大血管病变有关。