肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变

目的研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况，为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA，针对TP53基因设计特异性引物，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增基因的全部编码及侧翼序列，对扩增产物进行直接测序。结果PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常：第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤（c．522-523insG），导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸（R）变为丙氨酸（A），并从突变位置起发生移码，产生移码突变（P．R175AfsX6）。患者父亲带有相同的突变，而母亲未发现此突变。结论TP53基因P．R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变。