血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1倒位的检测

目的检测中国血友病A（HA）患者中凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1倒位（inv1）的发生频率，并和国外相关资料相比较，明确部分中国HA患者的发病机制。方法用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性（FⅧ：C），进行HA表型诊断；分别采用长距离和双管多重PCR技术检测内含子22倒位（inv22）和inv1；直接测序法进行FⅧ基因全长序列分析。结果在158例无关家系的HA患者中发现有2例（家系）inv1阳性，检出率为1．26％；对其中1例阳性患者家系进行调查，发现1例罕见女性HA患者为inv1携带者。对女性患者另一条染色体FⅧ基因进行全长测序，未发现有新基因突变。结论inv1在中国HA人群中发生率相对较低。女性HA患者为inv1杂合子，其发病考虑为与X染色体非随机失活有关。