颅-干骺端发育不良一例

患儿男，11个月。双下肢无力3个月。体格检查：神志清，反应稍差，前囟未闭，张力略高，鼻根部增宽、隆起呈进行性加重，四肢肌张力略高，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ级，双侧巴氏征（＋），共济检查不合作。家族史及孕产史无异常。头颅X线检查显示颅骨额顶部肥厚，颅底和面颅骨硬化，鼻旁窦和乳突气化不良（图1）。颅脑MRI显示Chiari畸形，幕上脑室扩张，颅骨增厚变形（图2）。