一种罕见的人类白细胞抗原HLA—B／Cw座位间的基因重组

目的探讨人类白细胞抗原复合体HLA—B／C座位间的基因重组。方法采集拟进行造血干细胞移植的一例患者（男，39岁）及其妻女的外周血标本，首先对其HLA—Ⅰ、Ⅱ类区域的5个经典基因位点进行顺序特异引物PCR（PCR-SSP）低、高分辨基因分型及SBT分析，然后再进行遗传家系分析研究，确定HLA基因重组相关位点。结果HLA高分辨基因分型的结果证实患者（AML—M5患者）的2条单倍型分别为A＊2402101-Cw＊030401／0402-B＊1301-DRB1＊0406-DQB1＊030302／0303与A＊02011-Cw＊150201／0202-B＊4002-DRB1＊1405-DQB1＊05031；其女儿的2条单倍型分别为A女02011-Cw女150201／0202-B＊1301-DRB1＊0406-DQB1＊030302／0303与A＊2406-Cw女0602-B女1302-DRB1＊070101／0102-DQB1＊0202；患者配偶的2条单倍型则分别为A＊330301／0302-Cw女030201／0202-B＊5801-DRB1＊17-DQB1＊0202与A＊2406-Cw＊0602-B＊1302-DRB1＊070101／0102-DQB1＊0202。从遗传家系分析显示，患者的女儿所携有的父源A＊02011-Cw＊150201／0202是源自父亲的一条染色单体，而B＊1301-DRB1＊0406-DQB1＊030302／0303则源自父亲的另一条染色单体，这表明父亲的2条染色单体在减数分裂时HLA—B和-Cw基因座位间发生了重组，即2条染色体间发生了交换，重组后的单倍型又完整地遗传给了女儿。结论首次在国际上发现并证明了一例罕见的中国汉族人群HLA—B／C基因座位间的基因重组家系，这为更深入的研究HLA重组机制奠定了坚实基础。