常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)。PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINKl基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变：位于第4外显子938位的C→T，导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(1313M)；位于第7外显子1474位的C→T，导致第492位提前出现终止密码子，截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早，病情进展慢，腱反射...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Zhong hua yi xue za zhi 2005, Vol.85 (22), p.1538-1541 |
|---|---|
| 1. Verfasser: | |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Volltext |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| container_end_page | 1541 |
|---|---|
| container_issue | 22 |
| container_start_page | 1538 |
| container_title | Zhong hua yi xue za zhi |
| container_volume | 85 |
| creator | 张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高 |
| description | 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)。PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINKl基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变：位于第4外显子938位的C→T，导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(1313M)；位于第7外显子1474位的C→T，导致第492位提前出现终止密码子，截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早，病情进展慢，腱反射活跃，症状波动明显，睡眠后症状减轻，对小剂量多巴制剂反应良好，未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论。PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因；我国大陆存在PARK6家系；PARK6具有临床异质性。 |
| doi_str_mv | 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.22.008 |
| format | Article |
| fullrecord | <record><control><sourceid>wanfang_jour_chong</sourceid><recordid>TN_cdi_wanfang_journals_zhyx200522008</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><cqvip_id>15823916</cqvip_id><wanfj_id>zhyx200522008</wanfj_id><sourcerecordid>zhyx200522008</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-LOGICAL-c578-88a91b97d2d0a80ff9e0b107d3d637a05d09243c8906a449eaa2c1a6546de5ba3</originalsourceid><addsrcrecordid>eNo9j0tLAlEUx--iIDG_RNRypnPvnce97kJ6SNID3Mudl47JSA3RY5UQZbRQkTAMVGgRtWjRSsr6NN4xv0UTRpvz5_fnxzkchJYxqNQ0YLWc9sMwSEMMCtE4VgmArhKiArA5lPjvF1AqDH0LNJNyAgQn0L4cDqN--_vmbfzZnnab0cXTtNYZjwZR51k2WjHK4d30uhU9vk4-RrJZl181Q_Zu97I721j23-XDYNK9nLzUZONe1q-iXnMRzXuiErqpv0yi_MZ6PrOl5HY3s5m1nGLrJlMYExxb3HSIA4KB53EXLAymQx2DmgJ0BzjRqM04GELTuCsEsbEwdM1wXN0SNIlWZmtPROCJoFgoV4-Pgvhg4bx0dvr7P4kHi72lmWeXqkHx0I9NS9gHnl9xC1hnhHJs0B8APHfB</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype></control><display><type>article</type><title>常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析</title><source>EZB-FREE-00999 freely available EZB journals</source><creator>张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高</creator><creatorcontrib>张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高</creatorcontrib><description>目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)。PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINKl基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变：位于第4外显子938位的C→T，导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(1313M)；位于第7外显子1474位的C→T，导致第492位提前出现终止密码子，截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早，病情进展慢，腱反射活跃，症状波动明显，睡眠后症状减轻，对小剂量多巴制剂反应良好，未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论。PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因；我国大陆存在PARK6家系；PARK6具有临床异质性。</description><identifier>ISSN: 0376-2491</identifier><identifier>DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.22.008</identifier><language>chi</language><publisher>410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科%医学遗传学国家重点实验室%青岛大学医学院第二附属医院神经内科</publisher><subject>1基因 ; 6型 ; DNA直接测序 ; PINKl基因 ; 临床特征 ; 发病年龄 ; 基因突变 ; 帕金森综合征 ; 常染色体隐性遗传 ; 方法应用 ; 早发性 ; 病情进展 ; 症状波动 ; 突变分析 ; 第4外显子 ; 第7外显子 ; 终止密码子 ; 聚合酶链反应（PCR） ; 腱反射活跃 ; 限制性内切酶</subject><ispartof>Zhong hua yi xue za zhi, 2005, Vol.85 (22), p.1538-1541</ispartof><rights>Copyright © Wanfang Data Co. Ltd. All Rights Reserved.</rights><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Uhttp://image.cqvip.com/vip1000/qk/93850X/93850X.jpg</thumbnail><link.rule.ids>314,776,780,4009,27902,27903,27904</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高</creatorcontrib><title>常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析</title><title>Zhong hua yi xue za zhi</title><addtitle>National Medical Journal of China</addtitle><description>目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)。PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINKl基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变：位于第4外显子938位的C→T，导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(1313M)；位于第7外显子1474位的C→T，导致第492位提前出现终止密码子，截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早，病情进展慢，腱反射活跃，症状波动明显，睡眠后症状减轻，对小剂量多巴制剂反应良好，未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论。PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因；我国大陆存在PARK6家系；PARK6具有临床异质性。</description><subject>1基因</subject><subject>6型</subject><subject>DNA直接测序</subject><subject>PINKl基因</subject><subject>临床特征</subject><subject>发病年龄</subject><subject>基因突变</subject><subject>帕金森综合征</subject><subject>常染色体隐性遗传</subject><subject>方法应用</subject><subject>早发性</subject><subject>病情进展</subject><subject>症状波动</subject><subject>突变分析</subject><subject>第4外显子</subject><subject>第7外显子</subject><subject>终止密码子</subject><subject>聚合酶链反应（PCR）</subject><subject>腱反射活跃</subject><subject>限制性内切酶</subject><issn>0376-2491</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2005</creationdate><recordtype>article</recordtype><recordid>eNo9j0tLAlEUx--iIDG_RNRypnPvnce97kJ6SNID3Mudl47JSA3RY5UQZbRQkTAMVGgRtWjRSsr6NN4xv0UTRpvz5_fnxzkchJYxqNQ0YLWc9sMwSEMMCtE4VgmArhKiArA5lPjvF1AqDH0LNJNyAgQn0L4cDqN--_vmbfzZnnab0cXTtNYZjwZR51k2WjHK4d30uhU9vk4-RrJZl181Q_Zu97I721j23-XDYNK9nLzUZONe1q-iXnMRzXuiErqpv0yi_MZ6PrOl5HY3s5m1nGLrJlMYExxb3HSIA4KB53EXLAymQx2DmgJ0BzjRqM04GELTuCsEsbEwdM1wXN0SNIlWZmtPROCJoFgoV4-Pgvhg4bx0dvr7P4kHi72lmWeXqkHx0I9NS9gHnl9xC1hnhHJs0B8APHfB</recordid><startdate>2005</startdate><enddate>2005</enddate><creator>张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高</creator><general>410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科%医学遗传学国家重点实验室%青岛大学医学院第二附属医院神经内科</general><scope>2RA</scope><scope>92L</scope><scope>CQIGP</scope><scope>W91</scope><scope>~WA</scope><scope>2B.</scope><scope>4A8</scope><scope>92I</scope><scope>93N</scope><scope>PSX</scope><scope>TCJ</scope></search><sort><creationdate>2005</creationdate><title>常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析</title><author>张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-LOGICAL-c578-88a91b97d2d0a80ff9e0b107d3d637a05d09243c8906a449eaa2c1a6546de5ba3</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>chi</language><creationdate>2005</creationdate><topic>1基因</topic><topic>6型</topic><topic>DNA直接测序</topic><topic>PINKl基因</topic><topic>临床特征</topic><topic>发病年龄</topic><topic>基因突变</topic><topic>帕金森综合征</topic><topic>常染色体隐性遗传</topic><topic>方法应用</topic><topic>早发性</topic><topic>病情进展</topic><topic>症状波动</topic><topic>突变分析</topic><topic>第4外显子</topic><topic>第7外显子</topic><topic>终止密码子</topic><topic>聚合酶链反应（PCR）</topic><topic>腱反射活跃</topic><topic>限制性内切酶</topic><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高</creatorcontrib><collection>中文科技期刊数据库</collection><collection>中文科技期刊数据库-CALIS站点</collection><collection>中文科技期刊数据库-7.0平台</collection><collection>中文科技期刊数据库-医药卫生</collection><collection>中文科技期刊数据库- 镜像站点</collection><collection>Wanfang Data Journals - Hong Kong</collection><collection>WANFANG Data Centre</collection><collection>Wanfang Data Journals</collection><collection>万方数据期刊 - 香港版</collection><collection>China Online Journals (COJ)</collection><collection>China Online Journals (COJ)</collection><jtitle>Zhong hua yi xue za zhi</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析</atitle><jtitle>Zhong hua yi xue za zhi</jtitle><addtitle>National Medical Journal of China</addtitle><date>2005</date><risdate>2005</risdate><volume>85</volume><issue>22</issue><spage>1538</spage><epage>1541</epage><pages>1538-1541</pages><issn>0376-2491</issn><abstract>目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)。PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINKl基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变：位于第4外显子938位的C→T，导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(1313M)；位于第7外显子1474位的C→T，导致第492位提前出现终止密码子，截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早，病情进展慢，腱反射活跃，症状波动明显，睡眠后症状减轻，对小剂量多巴制剂反应良好，未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论。PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因；我国大陆存在PARK6家系；PARK6具有临床异质性。</abstract><pub>410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科%医学遗传学国家重点实验室%青岛大学医学院第二附属医院神经内科</pub><doi>10.3760/j:issn:0376-2491.2005.22.008</doi><tpages>4</tpages></addata></record> |
| fulltext | fulltext |
| identifier | ISSN: 0376-2491 |
| ispartof | Zhong hua yi xue za zhi, 2005, Vol.85 (22), p.1538-1541 |
| issn | 0376-2491 |
| language | chi |
| recordid | cdi_wanfang_journals_zhyx200522008 |
| source | EZB-FREE-00999 freely available EZB journals |
| subjects | 1基因 6型 DNA直接测序 PINKl基因 临床特征 发病年龄 基因突变 帕金森综合征 常染色体隐性遗传 方法应用 早发性 病情进展 症状波动 突变分析 第4外显子 第7外显子 终止密码子 聚合酶链反应（PCR） 腱反射活跃 限制性内切酶 |
| title | 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析 |
| url | https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2025-01-23T20%3A59%3A34IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-wanfang_jour_chong&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%97%A9%E5%8F%91%E6%80%A7%E5%B8%95%E9%87%91%E6%A3%AE%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%816%E5%9E%8BPINK1%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%9A%84%E7%AA%81%E5%8F%98%E5%88%86%E6%9E%90&rft.jtitle=Zhong%20hua%20yi%20xue%20za%20zhi&rft.au=%E5%BC%A0%E7%8E%89%E8%99%8E%20%E5%94%90%E5%8C%97%E6%B2%99%20%E9%83%AD%E7%BA%AA%E9%94%8B%20%E5%A4%8F%E6%98%86%20%E8%AE%B8%E6%B3%A2%20%E8%94%A1%E8%8A%B3%20%E9%82%93%E6%B1%89%E6%B9%98%20%E4%B8%A5%E6%96%B0%E7%BF%94%20%E9%99%88%E6%B6%9B%20%E6%9B%B9%E7%AB%8B%20%E6%BD%98%E4%B9%BE%20%E9%BE%99%E5%BF%97%E9%AB%98&rft.date=2005&rft.volume=85&rft.issue=22&rft.spage=1538&rft.epage=1541&rft.pages=1538-1541&rft.issn=0376-2491&rft_id=info:doi/10.3760/j:issn:0376-2491.2005.22.008&rft_dat=%3Cwanfang_jour_chong%3Ezhyx200522008%3C/wanfang_jour_chong%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_id=info:pmid/&rft_cqvip_id=15823916&rft_wanfj_id=zhyx200522008&rfr_iscdi=true |