2种新的凝血因子V基因突变导致的遗传性凝血因子V缺乏症

目的 对一个遗传性凝血因子V缺乏症家系进行凝血因子V（FV）基因突变的检测。方法 经用活化部分凝血活酶时间（APTT），凝血酶原时间（PT）及FV促凝活性（FV：C）和FV抗原（FV：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证者（女，16岁）的FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增。PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。突变位点经限制笥内切酶分析证实。108名健康献血者作对照。结果 先证者APTT126.6s,PT42.8s,FV:C0.3%;FV:Ag1.3%,FⅡ：C，FVⅡ：C，FVⅢ：C，FIX：C，FX：C和Fbg均在正常范围内：FV外显子区共发现5个与GeneBankZ99572序列不同的位点，其中突变位点为位于第8外显子区的G1348T和位于第14外显子区的4887-8delG。家系分析表明前导致先证者FV缺乏的原因。这是2个导致遗传性FV缺乏症的新的FV基因突变位点。