藏族原发性高血压的遗传学研究

目的 探讨遗传因素在藏族原发性高血压（EH）发病中的作用，以及血管紧张素Ⅱ的惟一前体物血管紧张素原（AGT）基因变异是否参与EH发病。方法 以藏族353例EH患者和317名正常血压对照者为对象进行病例－对照相关研究。根据相似家系结构的指示对照和指示病例1：1配比分析，按Falconer公式计算藏族EH的遗传度。以聚合酶链反应（PCR）和PCR产物的限制性片段长度多态性分析方法，分析AGT基因M235T多态性和5′调控区－6A→G变异与藏族EH遗传易感的相关性。结果 （1）藏族EH先证者（指示病例）一级亲属受累率为43．3％，EH遗传度为77．2％±13．3％。（2）EH患者血浆肾素活性（μg·L^-1·h^-1)为1．95±0．11，血管紧张素Ⅱ水平（ng/L)为72．6±4．6，均明显高于对照组（分别为1．59±0．11和51．7±4．6，P＜0．05）。（3）EH组AGT基因5′调控区－6G等位基因频率（0．36）明显高于对照组（0.27)（χ^2=9.35,P