线粒体基因组的五个新的多态性

R3; 目的通过分析线粒体基因组序列，进一步了解中国人线粒体基因多态性特点。方法在4个中国汉族个体的线粒体基因组全长16 569 bp进行分段PCR和荧光测序的基础上，针对发现的7个未报道的新单碱基变异，以识别变异的限制性内切酶和通过引物变动人工增加识别位点的方法，对这些变异进行100个正常人对照的PCR-限制酶切分析。结果发现5个未经MITOMAP收录或发表的线粒体基因序列变化：C298T、C638G、C3206T、A6323G和C6326T，均属多态性位点，基因频率分别为：17.65%、32.04%、62.77%、33.33%和32.26%。结论 5个新发现的多态性位点，1个位于线粒体基因组调控区（C298T），2个位于编码蛋白MTCO1区（A6323G、C6326T），另外两个分别位于编码12S和16S的rRNA区（C638G和C3206T），为在中国人中首先报道的多态性。