α1抗胰蛋白酶Pittsburg突变：同一家系二例报告

目的分析2例α1抗胰蛋白酶（α1-AT）Pittsburg突变患者的临床和实验室特点。方法采用凝固法或发色底物法分别检测凝血时间及凝血因子活性；比浊法测定血小板聚集功能；采用毛细管电泳法测定血清蛋向；PCR扩增目的DNA片段并测序检测突变。结果先证者，女，34岁，多次术后出血及黄体破裂出血；女儿，10岁，无出血表现。两例患者APTT、凝血酶时间均明碌延长且正常人混和血浆1：1不能纠正，凝血因子Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ活性明显降低，蛋白C、蛋白S活性均为0，1U／ml凝血酶诱导的的血小板聚集降低，4U／ml凝血酶诱导的血小板聚集为48％；血清α1球蛋白电泳条带异常；DNA测序结果显示两例患者的α1-AT基因（NG008290．1）均存在g．T17132G（p．Met358Arg）杂合突变。结论α1-ATPittsburg突变患者表现出明显的凝血异常，临床出血表现有较大的差异性，黄体破裂“：血可能是女性患者的一个明显特仟。