伴t(5;12)(q33;p13)髓系肿瘤四例报告并文献复习

目的 分析伴有t(5;12)/ETV6-PDGFRβ异常髓系肿瘤的临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行染色体核型分析;采用PDGFRβ双色断裂重排探针和荧光原位杂交(FISH)技术检测该基因重排;应用多重RT-PCR技术检测ETV6-PDGFRβ融合基因,并对其中1例PCR产物进行测序分析;应用流式细胞术进行免疫分型分析;4例患者均接受伊马替尼治疗,随访治疗结果和生存期.结果 4例患者中3例为骨髓增殖性肿瘤(MPN),1例为急性髓系白血病(AML)-M2.核型分析3例t(5;12) (q33;p13)为原发性异常,1例t(5;12)(q33;p13)为继发性异常,并经FISH证实为PDGFRβ基因重排;多重RT-PCR检测结果显示ETV6-PDGFRβ融合基因阳性,BCR-ABL融合基因阴性;免疫分型结果显示4例患者骨髓标本均有CD13、CD33和CD34表达;伊马替尼治疗后,其中2例患者获分子学缓解,l例获血液学和完全细胞遗传学缓解,1例在伊马替尼治疗后,ETV6-PDGFRβ融合基因短暂转阴,由于与AML相关的原发性异常的存在,使得病情迅速恶化、死亡.结论 伴t(5;12)/ETV6-PDGFRβ髓系肿瘤较少见,具有独特的临床和实验室特点.t(5;12)在MPN中多为原发性异常,患者伊马替尼治疗效果颇佳,预后良好,而在AML中可能多为继发性异常,预后尚不明确.FISH技术是检测PDGFRβ基因重排的可靠手段.