伴1号染色体异常骨髓增生异常综合征临床及细胞遗传学研究

目的：观察1号染色体异常在骨髓增生异常综合征（MDS）中的发生率，并分析其临床及细胞遗传学特征。方法回顾性分析2010年至2013年672例MDS患者临床资料，研究伴l号染色体异常的发生率及其临床、细胞遗传学特征，分析影响预后的因素。结果672例MDS患者中伴1号染色体异常41例（6.1%），其中难治性贫血（RA）6例、难治性贫血伴有环状铁粒幼红细胞（RARS）2例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）9例、难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）-110例、RAEB-213例、MDS不能分类（MDS-U）1例。1号染色体异常以der（1）、dup（1）、－1多见，1q三体18例（43.9%），以1q片段重复和1q与其他染色体发生不平衡易位多见。32例合并有其他染色体异常，多涉及3个及以上异常核型。9例转变为急性白血病（转白），中位转白时间为7.18（0.56~54.28）个月；36例患者纳入生存分析，中位生存时间为17.48（95%CI 14.38~20.58）个月。RAEB组（RAEB-1、RAEB-2）、染色体异常＞3种组中位生存时间分别短于非RAEB组（RA、RARS、RCMD、MDS-U）、染色体异常≤3种组（χ2=10.398，P=0.001；χ2=3.939，P=0.047）。RAEB是影响l号染色体异常MDS患者预后的独立危险因素。结论1号染色体异常在MDS中并不罕见，以1q三体最为常见，且常伴其他异常核型。伴1号染色体异常MDS患者总体预后较差，RAEB是伴1号染色体异常MDS患者独立预后因素。