儿童急性髓系白血病的核磷酸蛋白基因突变研究

目的 检测儿童急性髓系白血病（AML）患者的核磷酸蛋白（NPM1）基因突变,研究NPM1基因突变在患者中的特点和临床意义.方法 采用高分辨率熔解曲线（HRM）分析法得出样本中NPMI基因突变情况,分析NPM1基因突变与儿童AML患者的临床表现和预后的关系.结果 70例初诊儿童AML患者NPM1突变率为45.7%.NPM1突变组外周血血小板计数明显高于NPM1野生组（P=0.013）.正常核型组与异常核型组突变率差异无统计学意义（P〉0.05）.AML-ETO或PMLRARα融合基因阳性组突变率低于融合基因阴性组（P=0.048）.与NPM1野生组相比,NPM1突变组相对缓解率、5年无事件生存（EFS）率、5年总体生存（OS）率相对较高,但两组差异无统计学意义（P值分别为0.217、0.374、0.380）.结论 该组病例中,NPM1基因突变阳性率较高.NPM1突变组和NPM1野生组在临床各项指标的差异不大,NPM1突变组的预后相对较好,但两组的差异无统计学意义.