多重荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病急变期复杂核型异常

R73; 目的 探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术检测慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)复杂核型异常(CCA)的价值.方法 应用M-FISH技术对26例常规细胞遗传学(CC)分析显示CCA的CML-BC患者进行检测分析.结果 除标准t(9;22)(q34;q11)外,通过M-FISH技术共检出69种结构异常,其中10种为平衡易位,59种为不平衡易位,不平衡易位包括1种插入、6种缺失及52种易位及衍生染色体;另外还检出23种数目异常.26例CML-BC患者中所有染色体均涉及异常,除标准t(9;22)外异常最多涉及的染色体是17号、2号、8号及16号.1例标本M-FISH未检出CCA,6例标本检出了CC分析未发现的异常核型.M-FISH明确了16种CC分析未确定的异常,纠正了5种CC分析识别错误的异常,还发现了CC分析未检出的35种染色体易位,其中der(9)t(16;6;9;22)和der(18)t(16;18;19)在既往文献中未见报道.结论 对伴有CCA的CML-BC以M-FISH技术可以发现和纠正CC分析漏检及误检的染色体异常.伴有CCA的CML-BC与CML常见的附加异常不同.