多重RT-PCR技术联合染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病诊断分型中的应用

R73; 目的研究多重逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术联合染色体核型分析在急性淋巴细胞白血病(ALL)诊断分型中的价值.方法采用多重RT-PCR技术,染色体R或G显带技术对50例儿童ALL进行分析.结果50例ALL患儿中18例(36.0%)分别具有11种融合基因,包括E2A/PBX1、TEL/AML1、TLS/ERG、MLL/AF4、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AFX、MLL/AF6、MLL/ELL、TAL1D、HOX11.在接受染色体检查的48例ALL患儿中,染色体异常有24例(57.1%),其中染色体数目和缺失异常为18例,染色体易位6例.多重RT-PCR和核型分析联合使ALL的遗传学异常检出率增至70%(50例中35例).结论多重RT-PCR和染色体核型分析两种方法相结合,可以相互补充,从而提高了ALL患儿遗传学异常的检出率,为儿童ALL的诊断、分型和预后判断提供可靠依据.