胆囊结石病致病基因的定位研究

目的 寻找中国人群胆囊结石病的致病基因。方法 采用荧光标记微卫星位点，对12个胆囊结石病家系进行全基因组扫描；采用非参数分析软件GENEHUNTER和参数分析软件BATCHLINK进行连锁分析，寻找染色体上与胆囊结石病发病有关的位点。按患者发病年龄、体重指数、胆固醇和甘油三酯水平等指标，对家系进行分组分析。结果 染色体上D3S1266、D4S406、D9S1682和D1IS902位点，提示与胆囊结石病发病有关。其中D4s406和D9S1682的非参数分析优势对数值（NPL）分别为1．77（P=0．05）和1．92（P=0．04），参数分析优势对数值（LOD）分别为1．84和2．07。D3S1266位点的LOD值为1．35。D11S902位点传递不平衡检验，P值为0．0027。高发病年龄组D3S1266位点的LOD值由1．35上升到2．71，高甘油三酯组D9S1682位点的LOD值由2．07上升到2．40。结论 3号、4号、9号和11号染色体上，可能有胆囊结石病致病的基因位点；3号染色体上的致病基因位点可能与发病年龄较大患者发生胆囊结石病有关；9号染色体上致病基因位点可能与伴有高甘油三酯患者发生胆囊结石病有关。