遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析

遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析

目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC)的临床和分子生物学特征，提高临床诊断和治疗水平。方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征。用显微切割、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学、直接DNA测序法，检测HNPCC患者肿瘤组织微卫星不稳定性状态，错配修复基因hMHL1和hMSH2蛋白水平表达及hMHL1和hMSH2基因种系突变。结果12个家系32例患者中，患第1癌的中位年龄45．2岁；75．0％的患者在50岁以前发病；51．1％的肿瘤位于脾曲近侧结肠，34．4％为多原发结直肠癌，53．1％为组织...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Chung-hua wai kʿo tsa chih 2004, Vol.42 (3), p.158-162
1. Verfasser: 罗定存 蔡崎 孙孟红 倪耀忠 陶崇苇 陈哲京 施达仁
Format: Artikel
Sprache:chi
Schlagworte:
免疫组织化学
分子遗传学
家系
序列分析
突变
遗传性非息肉病性结直肠癌
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
container_end_page 162
container_issue 3
container_start_page 158
container_title Chung-hua wai kʿo tsa chih
container_volume 42
creator 罗定存 蔡崎 孙孟红 倪耀忠 陶崇苇 陈哲京 施达仁
description 目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC)的临床和分子生物学特征，提高临床诊断和治疗水平。方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征。用显微切割、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学、直接DNA测序法，检测HNPCC患者肿瘤组织微卫星不稳定性状态，错配修复基因hMHL1和hMSH2蛋白水平表达及hMHL1和hMSH2基因种系突变。结果12个家系32例患者中，患第1癌的中位年龄45．2岁；75．0％的患者在50岁以前发病；51．1％的肿瘤位于脾曲近侧结肠，34．4％为多原发结直肠癌，53．1％为组织分化差的癌，68．8％为Dukes A、B期。12个家系中6个家系伴有7例肠外肿瘤患者；19例健在患者生存1～28年，13例死亡患者平均生存期6．4年。9例患者肿瘤组织均表现高度微卫星不稳定性，其中5例患者表现hMSH2或hMLH1蛋白失表达(5／9)；5个家系中3个家系存在hMH；1或hMSH2突变(3／5)，其中有2个新发现的突变。结论HNPCC有特定的临床病理特征；检测错配修复基因hMHL1和hMSH2序列对HNPCC家系的成员具有指导价值；微卫星不稳定性和错配修复蛋白失表达是HNPCC的重要特征，可作为测序前的筛选手段。
doi_str_mv 10.3760/j:issn:0529-5815.2004.03.009
format Article
fullrecord <record><control><sourceid>wanfang_jour_chong</sourceid><recordid>TN_cdi_wanfang_journals_zhwk200403009</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><cqvip_id>9748231</cqvip_id><wanfj_id>zhwk200403009</wanfj_id><sourcerecordid>zhwk200403009</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-LOGICAL-c569-c91d143684931166cc1f5ba75bd6aacf02eafcb8b865b9e5d877f3396d3b99563</originalsourceid><addsrcrecordid>eNo9j0FLAkEYhudQkFk_IqjjbjM7O7M73kIqA6GLd5mZ3dFdZaWWEDqlUJQECR0kIvFUJ-uQRGQ_x93Vf9GE0enj_b7nfT9eALYRNLFD4W5YCOI4KkBiMYO4iJgWhLYJsQkhWwG5__0aWI_jUN8sSGgOlBadwex7lF68LJ6Gaedt3r3JBpdaZtP77HEy746yh9vk9SN7n84-J8lXL7nrJddXybi_NCbjZy3TYX8DrCrejP3Nv5kHlYP9SrFklI8Pj4p7ZUMSygzJkIdsTF2bYYQolRIpIrhDhEc5lwpaPldSuMKlRDCfeK7jKIwZ9bBgjFCcBzvL2DaPFI9q1bB1dhrph9Xzervx2xli3VhzW0tO1ltR7STQpOCyoYKmX2WO7VoY4R_UEnM_</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype></control><display><type>article</type><title>遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析</title><source>Elektronische Zeitschriftenbibliothek - Frei zugängliche E-Journals</source><creator>罗定存 蔡崎 孙孟红 倪耀忠 陶崇苇 陈哲京 施达仁</creator><creatorcontrib>罗定存 蔡崎 孙孟红 倪耀忠 陶崇苇 陈哲京 施达仁</creatorcontrib><description>目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC)的临床和分子生物学特征，提高临床诊断和治疗水平。方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征。用显微切割、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学、直接DNA测序法，检测HNPCC患者肿瘤组织微卫星不稳定性状态，错配修复基因hMHL1和hMSH2蛋白水平表达及hMHL1和hMSH2基因种系突变。结果12个家系32例患者中，患第1癌的中位年龄45．2岁；75．0％的患者在50岁以前发病；51．1％的肿瘤位于脾曲近侧结肠，34．4％为多原发结直肠癌，53．1％为组织分化差的癌，68．8％为Dukes A、B期。12个家系中6个家系伴有7例肠外肿瘤患者；19例健在患者生存1～28年，13例死亡患者平均生存期6．4年。9例患者肿瘤组织均表现高度微卫星不稳定性，其中5例患者表现hMSH2或hMLH1蛋白失表达(5／9)；5个家系中3个家系存在hMH；1或hMSH2突变(3／5)，其中有2个新发现的突变。结论HNPCC有特定的临床病理特征；检测错配修复基因hMHL1和hMSH2序列对HNPCC家系的成员具有指导价值；微卫星不稳定性和错配修复蛋白失表达是HNPCC的重要特征，可作为测序前的筛选手段。</description><identifier>ISSN: 0529-5815</identifier><identifier>DOI: 10.3760/j:issn:0529-5815.2004.03.009</identifier><language>chi</language><publisher>325028,温州市第二人民医院肿瘤外科%复旦大学附属肿瘤医院病理科%温州医学院附属第一医院外科</publisher><subject>免疫组织化学 ; 分子遗传学 ; 家系 ; 序列分析 ; 突变 ; 遗传性非息肉病性结直肠癌</subject><ispartof>Chung-hua wai kʿo tsa chih, 2004, Vol.42 (3), p.158-162</ispartof><rights>Copyright © Wanfang Data Co. Ltd. All Rights Reserved.</rights><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Uhttp://image.cqvip.com/vip1000/qk/91089X/91089X.jpg</thumbnail><link.rule.ids>314,776,780,4010,27900,27901,27902</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>罗定存 蔡崎 孙孟红 倪耀忠 陶崇苇 陈哲京 施达仁</creatorcontrib><title>遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析</title><title>Chung-hua wai kʿo tsa chih</title><addtitle>Chinese Journal of Surgery</addtitle><description>目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC)的临床和分子生物学特征，提高临床诊断和治疗水平。方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征。用显微切割、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学、直接DNA测序法，检测HNPCC患者肿瘤组织微卫星不稳定性状态，错配修复基因hMHL1和hMSH2蛋白水平表达及hMHL1和hMSH2基因种系突变。结果12个家系32例患者中，患第1癌的中位年龄45．2岁；75．0％的患者在50岁以前发病；51．1％的肿瘤位于脾曲近侧结肠，34．4％为多原发结直肠癌，53．1％为组织分化差的癌，68．8％为Dukes A、B期。12个家系中6个家系伴有7例肠外肿瘤患者；19例健在患者生存1～28年，13例死亡患者平均生存期6．4年。9例患者肿瘤组织均表现高度微卫星不稳定性，其中5例患者表现hMSH2或hMLH1蛋白失表达(5／9)；5个家系中3个家系存在hMH；1或hMSH2突变(3／5)，其中有2个新发现的突变。结论HNPCC有特定的临床病理特征；检测错配修复基因hMHL1和hMSH2序列对HNPCC家系的成员具有指导价值；微卫星不稳定性和错配修复蛋白失表达是HNPCC的重要特征，可作为测序前的筛选手段。</description><subject>免疫组织化学</subject><subject>分子遗传学</subject><subject>家系</subject><subject>序列分析</subject><subject>突变</subject><subject>遗传性非息肉病性结直肠癌</subject><issn>0529-5815</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2004</creationdate><recordtype>article</recordtype><recordid>eNo9j0FLAkEYhudQkFk_IqjjbjM7O7M73kIqA6GLd5mZ3dFdZaWWEDqlUJQECR0kIvFUJ-uQRGQ_x93Vf9GE0enj_b7nfT9eALYRNLFD4W5YCOI4KkBiMYO4iJgWhLYJsQkhWwG5__0aWI_jUN8sSGgOlBadwex7lF68LJ6Gaedt3r3JBpdaZtP77HEy746yh9vk9SN7n84-J8lXL7nrJddXybi_NCbjZy3TYX8DrCrejP3Nv5kHlYP9SrFklI8Pj4p7ZUMSygzJkIdsTF2bYYQolRIpIrhDhEc5lwpaPldSuMKlRDCfeK7jKIwZ9bBgjFCcBzvL2DaPFI9q1bB1dhrph9Xzervx2xli3VhzW0tO1ltR7STQpOCyoYKmX2WO7VoY4R_UEnM_</recordid><startdate>2004</startdate><enddate>2004</enddate><creator>罗定存 蔡崎 孙孟红 倪耀忠 陶崇苇 陈哲京 施达仁</creator><general>325028,温州市第二人民医院肿瘤外科%复旦大学附属肿瘤医院病理科%温州医学院附属第一医院外科</general><scope>2RA</scope><scope>92L</scope><scope>CQIGP</scope><scope>W91</scope><scope>~WA</scope><scope>2B.</scope><scope>4A8</scope><scope>92I</scope><scope>93N</scope><scope>PSX</scope><scope>TCJ</scope></search><sort><creationdate>2004</creationdate><title>遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析</title><author>罗定存 蔡崎 孙孟红 倪耀忠 陶崇苇 陈哲京 施达仁</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-LOGICAL-c569-c91d143684931166cc1f5ba75bd6aacf02eafcb8b865b9e5d877f3396d3b99563</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>chi</language><creationdate>2004</creationdate><topic>免疫组织化学</topic><topic>分子遗传学</topic><topic>家系</topic><topic>序列分析</topic><topic>突变</topic><topic>遗传性非息肉病性结直肠癌</topic><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>罗定存 蔡崎 孙孟红 倪耀忠 陶崇苇 陈哲京 施达仁</creatorcontrib><collection>中文科技期刊数据库</collection><collection>中文科技期刊数据库-CALIS站点</collection><collection>中文科技期刊数据库-7.0平台</collection><collection>中文科技期刊数据库-医药卫生</collection><collection>中文科技期刊数据库- 镜像站点</collection><collection>Wanfang Data Journals - Hong Kong</collection><collection>WANFANG Data Centre</collection><collection>Wanfang Data Journals</collection><collection>万方数据期刊 - 香港版</collection><collection>China Online Journals (COJ)</collection><collection>China Online Journals (COJ)</collection><jtitle>Chung-hua wai kʿo tsa chih</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>罗定存 蔡崎 孙孟红 倪耀忠 陶崇苇 陈哲京 施达仁</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析</atitle><jtitle>Chung-hua wai kʿo tsa chih</jtitle><addtitle>Chinese Journal of Surgery</addtitle><date>2004</date><risdate>2004</risdate><volume>42</volume><issue>3</issue><spage>158</spage><epage>162</epage><pages>158-162</pages><issn>0529-5815</issn><abstract>目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC)的临床和分子生物学特征，提高临床诊断和治疗水平。方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征。用显微切割、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学、直接DNA测序法，检测HNPCC患者肿瘤组织微卫星不稳定性状态，错配修复基因hMHL1和hMSH2蛋白水平表达及hMHL1和hMSH2基因种系突变。结果12个家系32例患者中，患第1癌的中位年龄45．2岁；75．0％的患者在50岁以前发病；51．1％的肿瘤位于脾曲近侧结肠，34．4％为多原发结直肠癌，53．1％为组织分化差的癌，68．8％为Dukes A、B期。12个家系中6个家系伴有7例肠外肿瘤患者；19例健在患者生存1～28年，13例死亡患者平均生存期6．4年。9例患者肿瘤组织均表现高度微卫星不稳定性，其中5例患者表现hMSH2或hMLH1蛋白失表达(5／9)；5个家系中3个家系存在hMH；1或hMSH2突变(3／5)，其中有2个新发现的突变。结论HNPCC有特定的临床病理特征；检测错配修复基因hMHL1和hMSH2序列对HNPCC家系的成员具有指导价值；微卫星不稳定性和错配修复蛋白失表达是HNPCC的重要特征，可作为测序前的筛选手段。</abstract><pub>325028,温州市第二人民医院肿瘤外科%复旦大学附属肿瘤医院病理科%温州医学院附属第一医院外科</pub><doi>10.3760/j:issn:0529-5815.2004.03.009</doi><tpages>5</tpages></addata></record>
fulltext fulltext
identifier ISSN: 0529-5815
ispartof Chung-hua wai kʿo tsa chih, 2004, Vol.42 (3), p.158-162
issn 0529-5815
language chi
recordid cdi_wanfang_journals_zhwk200403009
source Elektronische Zeitschriftenbibliothek - Frei zugängliche E-Journals
subjects 免疫组织化学
分子遗传学
家系
序列分析
突变
遗传性非息肉病性结直肠癌
title 遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床及分子遗传学分析
url https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2025-02-07T00%3A09%3A54IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-wanfang_jour_chong&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E9%9D%9E%E6%81%AF%E8%82%89%E7%97%85%E6%80%A7%E7%BB%93%E7%9B%B4%E8%82%A0%E7%99%8C%E5%AE%B6%E7%B3%BB%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E5%8F%8A%E5%88%86%E5%AD%90%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%E5%88%86%E6%9E%90&rft.jtitle=Chung-hua%20wai%20k%CA%BFo%20tsa%20chih&rft.au=%E7%BD%97%E5%AE%9A%E5%AD%98%20%E8%94%A1%E5%B4%8E%20%E5%AD%99%E5%AD%9F%E7%BA%A2%20%E5%80%AA%E8%80%80%E5%BF%A0%20%E9%99%B6%E5%B4%87%E8%8B%87%20%E9%99%88%E5%93%B2%E4%BA%AC%20%E6%96%BD%E8%BE%BE%E4%BB%81&rft.date=2004&rft.volume=42&rft.issue=3&rft.spage=158&rft.epage=162&rft.pages=158-162&rft.issn=0529-5815&rft_id=info:doi/10.3760/j:issn:0529-5815.2004.03.009&rft_dat=%3Cwanfang_jour_chong%3Ezhwk200403009%3C/wanfang_jour_chong%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_id=info:pmid/&rft_cqvip_id=9748231&rft_wanfj_id=zhwk200403009&rfr_iscdi=true