微阵列比较基因组杂交技术在自然流产遗传学分析中的应用

目的探讨微阵列比较基因组杂交（array—CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采用array．CGH技术对流产绒毛或胎儿组织的全基因组拷贝数进行检测，并同时行细胞培养和传统G显带染色体核型分析，比较G显带染色体核型分析及array—CGH的结果。结果array—CGH技术成功获得结果382例，检测成功率为100．0％（382／382），染色体异常检出率为46．6％（178／382）；染色体核型分析技术成功获得结果281例，检测成功率为73．6％（281／382），染色体异常检出率为40．2％（113／281）；array．CGH均高于染色体核型分析技术。array—CGH检测出的178例染色体异常中，染色体数目异常163例（91．6％，163／178）；染色体结构异常15例（8．4％，15／178），其中10例同时出现了染色体微重复和微缺失的流产胚胎中有4例被证实父母一方为染色体平衡易位携带者。染色体核型分析检出的113例染色体异常中，染色体数目异常108例（95．6％，108／113），染色体结构异常5例（4．4％，5／113）。两种方法的结果不一致有3例，其中2例为三倍体、1例为性染色体低比例嵌合，array—CGH均漏检为正常。结论array．CGH技术用于自然流产胚胎组织的染色体分析成功率高，对标本的取材要求远低于传统染色体核型分析技术，且分辨率高、准确快速，可以作为流产组织遗传学诊断的一线技术。