轻型Canavan病一例
患儿男,9岁,因"智力、运动发育落后8年"就诊.患儿2岁会走且步态异常,7岁运动倒退,9岁仅能扶走;2岁说简单词语,9岁可表达短句.患儿头围正常.头颅磁共振成像(MRI)示双侧壳核、尾状核头周围环状T2高信号.磁共振波谱示底节区N?乙酰天冬氨酸(NAA)峰增高.尿有机酸分析示NAA含量增高.结合ASPA基因存在复合杂合变异,确诊轻型Canavan病.轻型Canavan病进展缓慢,临床症状缺乏特异性,头颅MRI沿底节区外周环状异常信号可能是本型特征....
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| Veröffentlicht in: | 中华儿科杂志 2019, Vol.57 (12), p.961-963 |
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| Hauptverfasser: | , , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi |
| Online-Zugang: | Volltext |
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| Zusammenfassung: | 患儿男,9岁,因"智力、运动发育落后8年"就诊.患儿2岁会走且步态异常,7岁运动倒退,9岁仅能扶走;2岁说简单词语,9岁可表达短句.患儿头围正常.头颅磁共振成像(MRI)示双侧壳核、尾状核头周围环状T2高信号.磁共振波谱示底节区N?乙酰天冬氨酸(NAA)峰增高.尿有机酸分析示NAA含量增高.结合ASPA基因存在复合杂合变异,确诊轻型Canavan病.轻型Canavan病进展缓慢,临床症状缺乏特异性,头颅MRI沿底节区外周环状异常信号可能是本型特征. |
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| ISSN: | 0578-1310 |
| DOI: | 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.12.014 |