新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症合并肝内胆汁淤积一例

新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症合并肝内胆汁淤积一例

1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿,综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果,并完善基因测序示SPTB基因移码突变:c.1791delG,为新发突变.诊断为遗传性球形红细胞增多症.以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见....

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Veröffentlicht in:中华儿科杂志 2019, Vol.57 (11), p.893-895
Hauptverfasser: 张远达, 左娜颖, 张思思, 董青伟, 张少辉, 马蕾, 伏利兵, 丁召路
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿,综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果,并完善基因测序示SPTB基因移码突变:c.1791delG,为新发突变.诊断为遗传性球形红细胞增多症.以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见.
ISSN:0578-1310
DOI:10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.11.018