癫痫伴肌阵挛-失张力发作的分子遗传学研究进展

癫痫伴肌阵挛-失张力发作的分子遗传学研究进展

癫痫伴肌阵挛-失张力发作(EMAS)发病率低,包括多种全面性发作类型,预后个体差异大.目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用,文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关,分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和STX1B基因,现对该病的分子遗传学研究进展进行综述....

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Veröffentlicht in:中华儿科杂志 2019-05, Vol.57 (5), p.384-387
Hauptverfasser: 陈娇阳, 张月华
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:癫痫伴肌阵挛-失张力发作(EMAS)发病率低,包括多种全面性发作类型,预后个体差异大.目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用,文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关,分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和STX1B基因,现对该病的分子遗传学研究进展进行综述.
ISSN:0578-1310
DOI:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.05.015