儿童Fechtner综合征一家系临床特征及MYH9基因变异分析

目的 总结Fechtner综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2018年4—8月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科随访的Fechtner综合征一家系2例同胞姐弟患儿的临床资料、实验室检查及家系基因检测结果.结果 先证者(女,7岁5月龄)及先证者之弟(男,4岁8月龄),临床均表现为蛋白尿、镜下血尿及血小板减少,外周血涂片及骨髓细胞形态学易见巨大血小板及中性粒细胞包涵体,但肾功能、听力及眼科检查均正常.先证者父亲临床也表现为蛋白尿、血小板减少,且伴有听力减退,26岁进展至尿毒症,现血液透析治疗中.先证者肾活检病理提示局灶节段性肾小球硬化.基因分析提示先证者及其胞弟、父亲MYH9基因25号外显子c.3195_c.3215deLCGAGCTCCAGGCCCAGATCGC(p.A1065_A1072deL)缺失变异.先证者给予盐酸贝那普利治疗4个月,蛋白尿好转;先证者之弟给予他克莫司治疗3个月,蛋白尿无明显好转,换用盐酸贝那普利治疗1个月后蛋白尿好转.结论 Fechtner综合征临床表现为肾脏损害、血小板减少、外周血涂片及骨髓细胞形态学可见巨大血小板及中性粒细胞包涵体,MYH9基因变异是导致Fechtner综合征的原因.血管紧张素转化酶抑制剂可能降低本病蛋白尿.