高IgE综合征DOCK8基因新位点变异一例

1例临床表现为湿疹样皮肤损害、反复呼吸道感染以及血IgE水平升高等症状的患儿,综合临床表现、辅助检查以及基因检测等确诊为高IgE综合征.该患儿的基因检测为DOCK8基因第38号外显子有1个纯合变异:c.4886 G＞A,导致氨基酸改变p.R1629K.已有文献显示DOCK8基因变异以缺失为主,第38号外显子变异未见报道....

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	中华儿科杂志 2019-03, Vol.57 (3), p.227-229
Hauptverfasser:	徐雪峰, 盛远见, 陶孝芬, 邵亚楠, 唐兰芳, 陈志敏
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	1例临床表现为湿疹样皮肤损害、反复呼吸道感染以及血IgE水平升高等症状的患儿,综合临床表现、辅助检查以及基因检测等确诊为高IgE综合征.该患儿的基因检测为DOCK8基因第38号外显子有1个纯合变异:c.4886 G＞A,导致氨基酸改变p.R1629K.已有文献显示DOCK8基因变异以缺失为主,第38号外显子变异未见报道.
ISSN:	0578-1310
DOI:	10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.03.015