非典型溶血尿毒综合征汉族儿童补体基因变异分析

目的 探讨非典型溶血尿毒综合征（aHUS）汉族儿童补体基因致病变异检出率及其特点.方法 收集自1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS患儿11例,均为汉族,男9例,女2例,年龄为1岁4月龄至13岁.应用靶序列捕获和二代测序法对11例aHUS患儿10个补体基因（CFH、MCP、CFI、CFB、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3、CFHR4和CFHR5）所有外显子及每个外显子5＆#39;端及3＆#39;端各25 bp序列进行捕获测序;筛选基因变异后应用PCR和Sanger测序法进行验证;根据氨基酸保守性、蛋白质的结构功能和6种功能预测软件对基因变异的致病性进行分析.结果 11例aHUS患儿中有3例检测到2个致病变异：CFB 221G＞A（R74H）及CFHR5 242C＞T（P81L）,其中例3、例9检出CFB基因致病变异,例3父母未检测出该变异,例9父亲尿检正常,携带CFB 221G＞A杂合变异;例2检出CFHR5基因致病变异,其父亲尿检正常,携带CFHR5 242C＞T杂合变异;CFH、MCP、CFI、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3和CFHR4基因致病变异检出率为0.结论 1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS汉族儿童补体基因致病变异检出率为3/11,CFB是致病变异检出率最高的基因.