WFS1基因新突变致Wolfram综合征一例
患儿男，13岁。6年前因“多饮、多尿、消瘦2月余”第一次就诊于复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科，起病时禁食后测血糖18．9 mmol／L，血清胰岛素0．52 mU／L（参考范围：2．2-25．0）、C肽0．51μg／L（参考范围：1．1-4．4），抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体均为阴性，体质指数为14．8，甲状腺功能正常，故诊断其为“1型糖尿病”，遂予胰岛素皮下注射治疗。...
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| Veröffentlicht in: | 中华儿科杂志 2017, Vol.55 (1), p.68-69 |
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| 1. Verfasser: | |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Volltext |
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| Zusammenfassung: | 患儿男，13岁。6年前因“多饮、多尿、消瘦2月余”第一次就诊于复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科，起病时禁食后测血糖18．9 mmol／L，血清胰岛素0．52 mU／L（参考范围：2．2-25．0）、C肽0．51μg／L（参考范围：1．1-4．4），抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体均为阴性，体质指数为14．8，甲状腺功能正常，故诊断其为“1型糖尿病”，遂予胰岛素皮下注射治疗。 |
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| ISSN: | 0578-1310 |
| DOI: | 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.01.015 |