雷帕霉素治疗儿童结节性硬化相关心脏横纹肌瘤的临床效果

目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症（TSC）合并心脏横纹肌瘤的临床效果及安全性.方法 收集自2011年9月至2015年11月在解放军总医院儿童医学中心收治的合并心脏横纹肌瘤的TSC患儿.纳入符合入组标准的TSC合并心脏横纹肌瘤患儿均长期接受雷帕霉素治疗,起始剂量1 mg/（m2·d）,血药浓度维持在5～ 10μg/L.观察雷帕霉素治疗后患儿心脏横纹肌瘤的大小及个数的改变,分析临床疗效及安全性.治疗前后肿瘤最大径的比较采用Wilcoxon检验.结果 51例患儿符合入组标准,其中男30例、女21例,接受雷帕霉素治疗时年龄15.0（7.0 ～35.0）月龄.经过治疗26例（51％）患儿肿瘤完全消失,肿瘤消失时间中位数3.26（2.92 ～5.37）个月,15例（29％）肿瘤缩小50％及以上,5例（12％）肿瘤缩小不足50％,4例（8％）肿瘤无变化或进展.治疗后可测量肿瘤个数减少了77个（72％）.治疗前肿瘤最大径中位数8.7（5.9～11.3） mm,治疗后为0.0（0.0 ～4.0） mm,肿瘤最大径减少值中位数6.7 （3.9～10.0） mm,治疗前后肿瘤最大径差异有统计学意义（Z=-8.817,P＜0.01）.对患儿年龄进行分组,0～1岁消失率为50％ （12/24）;＞1 ～3岁患儿共16例,其中10例肿瘤消失;＞3岁患儿共11例,其中4例患儿肿瘤消失.治疗后3个月心脏横纹肌瘤消失速率最高.10例患儿出现雷帕霉素相关的不良事件,其中1例轻度口腔溃疡,9例血脂异常.结论雷帕霉素治疗TSC相关的心脏横纹肌瘤能够有效减少肿瘤大小和数量,且显著缩短心脏横纹肌瘤病程,并且不良反应少,耐受性好.