罕见基因型中间型β-地中海贫血家系分析

先证者女，3岁，因“头晕、乏力半年”就诊于珠海市妇幼保健院儿科。查体为贫血面容。B超检查示心脏左心室稍大，三尖瓣轻度反流。肝脏增大，肝右叶斜径9．0cm，右肋缘下可探及肝长2．5cm。脾脏稍大，脾厚2．9cm，左肋缘下可探及脾长1．9cm。