维生素B6反应性婴儿痉挛临床特征及预后分析

目的分析维生素艮反应性婴儿痉挛患儿的临床特征、治疗过程及预后。方法对2012年1月至2015年5月北京大学第一医院诊治的10例维生素B6反应性婴儿痉挛患儿的临床表现、诊治过程、脑电图及神经影像学、癫痫相关基因及预后进行回顾性分析。结果10例患儿中男、女各5例。8例出生史正常，2例有生后颅内出血或缺氧史。起病年龄为3．5-8．0个月。均以痉挛发作为主要发作类型，起病时脑电图发作间期均为高度失律。头颅MRI显示8例正常，2例异常分别为蛛网膜下腔出血或多发性脑出血后软化灶。所有患儿血液生化、脑脊液、尿代谢筛查等均未见异常，包含ALDH7A1基因在内的癫痫相关基因包检测结果均为阴性。2例病因归为症状性，8例可能为特发性或隐源性。维生素眈的初始维持剂量均为10．0mg／（kg·d），自起病至选用维生素B6治疗间隔0～4．0个月。9例单用或加用维生素B6后1周内1例为1．5个月时癫痫发作消失。随访2个月至3年3个月，8例无复发（其中7例脑电图1．5～4．0个月转为正常，1例脑电图恢复正常后停药再次出现异常放电）；2例脑电图持续异常，并因减、停维生素B6癫痫发作复发。至末次随访，10例癫痫发作均控制，1例已停药，9例服用0．4～10．0mg／（kg·d）的维生素B6，其中3例联合低于最低有效维持量的一种抗癫痫药，6例仅服维生素B6。5例智力运动发育基本正常，3例轻度落后，2例重度落后并有孤独症表现。2例症状性婴儿痉挛中1例发育正常，1例重度落后。结论维生素B6对特发性或隐源性和症状性婴儿痉挛均有效，对前者有效率更高。婴儿痉挛首选大剂量维生素B6治疗，有反应者可短期恢复正常，预后相对较好。癫痫发作控制且脑电图恢复正常者不易复发，病程中维生素瞰维持剂量可减低且停药，而脑电图异常与复发密切相关。