青少年发病的成年型糖尿病2型一家系

目的 探讨青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)的临床特点及基因突变特点.方法 回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因(GCK)PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访.结果 患儿男,9岁6个月,因“身高增长缓慢4年”就诊于广州市妇女儿童医疗中心,检查发现空腹血糖升高(7.4 ～7.8 mmol/L),糖化血红蛋白6.7％.身高122 cm(-2s),体重25 kg(-1s),体质指数(BMI) 16.8 kg/m2,口服葡萄糖耐量试验(OGTT)中空腹血糖8.17 m mol/L,胰岛素＜2.0 mU/L,2h血糖8.69 mmol/L,胰岛素5.06 mU/L,初诊为早期1型糖尿病,给予胰岛素注射治疗半年,随诊监测空腹血糖5.6 ～ 8.5 mmol/L,糖化血红蛋白6.7％ ～6.8％.患儿母亲空腹血糖6.86 mmol/L,OGTT 2 h血糖10.36 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％.家系GCK突变分析发现:患儿及其母亲GCK第1外显子上c.34_44+ 15del26杂合缺失突变,该突变与糖尿病共分离.患儿停用胰岛素,仅饮食控制,运动治疗,每3个月复诊,现已随访2年半,空腹血糖4.6～8.0 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％ ～7.1％.结论 MODY2表现为数月或数年内持续而稳定的空腹高血糖,OGTT 2 h血糖较空腹血糖仅轻度升高(＜3 mmol/L);在MODY2家系中发现了GCK第1外显子上的新突变c.34_44+ 15del26,该突变与糖尿病共分离.