3-羟基-3-甲基戊二酸尿症一家系

先证者男,年龄25 d,因新生儿干血滤纸片串联质谱筛查发现酰基肉碱指标异常召回,于2013年1月23日在浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科门诊初诊.患儿为母亲第四胎,足月顺产,出生体重3 600 g,无窒息抢救史,生后母乳喂养,吃奶可,无吐奶,大小便正常. 家族史：患儿母亲孕4产4,父母体健,均为汉族、江西籍,非近亲结婚.父母及其祖父母二代中无猝死者,但患儿有3个兄姐在婴儿期不明原因突然死亡,出生时均正常,两女一男....

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Veröffentlicht in:	中华儿科杂志 2014, Vol.52 (5), p.397-399
1. Verfasser:	洪芳黄新文童凡杨建滨杨茹莱周雪莲黄晓磊毛华庆赵正言
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Schlagworte:	串联质谱儿童医院出生体重家系浙江大学医学院羟基足月顺产遗传代谢
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Beschreibung
Zusammenfassung:	先证者男,年龄25 d,因新生儿干血滤纸片串联质谱筛查发现酰基肉碱指标异常召回,于2013年1月23日在浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科门诊初诊.患儿为母亲第四胎,足月顺产,出生体重3 600 g,无窒息抢救史,生后母乳喂养,吃奶可,无吐奶,大小便正常. 家族史：患儿母亲孕4产4,父母体健,均为汉族、江西籍,非近亲结婚.父母及其祖父母二代中无猝死者,但患儿有3个兄姐在婴儿期不明原因突然死亡,出生时均正常,两女一男.
ISSN:	0578-1310
DOI:	10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.05.017