单核苷酸多态性基因芯片诊断智力低下患儿Xq28微重复一例

患儿 男,7岁,因“不明原因智力低下”于2009年5月至南京妇幼保健院门诊就诊.患儿系足月顺产,出生体重3 000 g,身长50 cm,Apgar评分:1、5 min分别为8、9分.前囟6个月闭合,6个月会抬头,8个月会翻身,9个月独坐.至就诊不能独立行走和说话,生活不能自理.出生后反复呼吸道感染.6岁首次癫痫发作,予苯巴比妥钠抗癫痫治疗.父母否认近亲结婚、否认孕期毒物药物接触史以及家族性智力低下病史....

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Veröffentlicht in:中华儿科杂志 2014, Vol.52 (3), p.227-228
1. Verfasser: 王艳 张菁菁 秦岭 孟露露 蒋涛 马定远 惠伟戎 胡平 许争峰
Format: Artikel
Sprache:chi
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Zusammenfassung:患儿 男,7岁,因“不明原因智力低下”于2009年5月至南京妇幼保健院门诊就诊.患儿系足月顺产,出生体重3 000 g,身长50 cm,Apgar评分:1、5 min分别为8、9分.前囟6个月闭合,6个月会抬头,8个月会翻身,9个月独坐.至就诊不能独立行走和说话,生活不能自理.出生后反复呼吸道感染.6岁首次癫痫发作,予苯巴比妥钠抗癫痫治疗.父母否认近亲结婚、否认孕期毒物药物接触史以及家族性智力低下病史.
ISSN:0578-1310
DOI:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.03.014