异基因造血干细胞移植治疗婴儿恶性石骨症

目的总结异基因造血干细胞移植治疗婴儿恶性石骨症（MIOP）的临床特点及治疗转归。方法回顾性分析北京儿童医院完成的8例异基因造血干细胞移植治疗MIOP患儿的资料。结果男：女为4：4。移植时年龄生后3～33个月（中位年龄13．5个月）。从发病到行异基因造血干细胞移植等待时问平均8个月。其中1例HLA配型全合无关供者采用CD34＋分选外周血干细胞移植，2例无关脐血移植，5例父母单倍体骨髓＋外周造血干细胞移植。预处理方案采用氟达拉滨（Flu）＋马利兰（Bu）＋环磷酰胺（cy）。环孢菌素A（CsA）预防移植物抗宿主病（GvHD），单倍体移植患儿联合抗胸腺球蛋白（ATG）／抗淋巴球蛋白（ALG）、吗替麦考酚酯（MMF）、甲氨蝶呤（MTX）协同预防GvHD。中性粒细胞植入时间平均15．7d（9～36d），血小板植入平均43．3d（10～68d）。随诊最长5年，最短47d，7例患儿造血完全恢复，复查肝脾明显回缩，骨密度降低，骨髓腔逐渐形成。1例患儿移植后47d因经济困难放弃治疗，造血未完全恢复，另1例患儿死于移植相关并发症。发生GvHD以Ⅰ°～Ⅱ°6例，Ⅲ°～Ⅳ°2例，经抗GvHD治疗能得到有效控制。结论采用非同胞全合供者行异基因造血干细胞移植治疗婴儿MIOP，单倍体移植患儿存活率高，并造血恢复。经抗GvHD治疗能得到有效控制。提示非同胞全合移植在MIOP患儿是有益的探索和尝试。