糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究

目的 研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于新发现的错义突变给予分析判断.用RT-PCR方法对于新发现的剪切突变进行分析.并对患者的临床表现和基因型进行比较分析.结果 在15家系的17例患者的28个等位基因上共检测出11种突变和12种基因型,包括错义突变6个,p. Leu23Arg、p.Gly115Arg、p.Gly149Glu、p.Pro191Leu、p.Gly281Val和p.Arg415Gly;剪切突变2个,c,784＋1G＞A和c.870＋5G＞A;无义突变1个,p.Arg415X;缺失突变2个,c.1014_1120del107和c.1042_1043 del CT.突变p.Pro191Leu、p.Gly149Glu和c.870＋5G＞A为最常见突变,分别占37%,15%和11%.结论 从17例糖原累积症Ⅰb型中国患者中共检出突变11种,包括7种新突变,最常见突变为p.Pro191leu、p.Gly149Glu和c.870＋5G＞A.