Menkes病三例临床及实验室特点

目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对3例确诊为Menkes病总儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析。结果3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病，有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变，均表现智能发育落后，3例患儿的头发在光镜下观察均有扭曲、串珠样改变；血浆铜蓝蛋白分别为32．3mg／L、72．5mg／L和60．7mg／L，均明显减低；头颅影像学示弥漫性脑萎缩，脑白质髓鞘化落后，脑血管走行紊乱扭曲；例1和例2基因学检查示X染色体上14号外显子分别缺失或无义突变。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病，以进行性加重的神经损害为主要表现，有特殊面容和毛发改变，以及脑萎缩和脑血管的形态改变。