婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析

目的探讨婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）的临床特点和基因诊断。方法分析13例SMEI患儿的临床和脑电图（EEG）特点及钠离子通道SCN1A基因突变筛杏结果。结果男10例，女3例。8例有热性惊厥和癫瘌家族史。惊厥起病年龄2～9个月，平均5．6个月。首次发作为热性惊厥9例。13例在病程早期均以反复发热诱发的令面性或一侧性阵挛或强直阵挛发作为主，其中8例有热性惊厥持续状态。出现无热惊厥的年龄为2～21个月。病程中均出现多种发作类型。发作均有热敏感的特点，诱发因素包括发热、洗热水澡和疫苗接种。起病后出现智力发育落后11例。共济失调5例，锥体束征阳性2例。EEG在1岁前多数正常，1岁后出现全导或局灶放电。头颅MRI检查异常2例。13例均应用多种抗癫痫药治疗，发作均未完全控制。卡马西平和拉莫三嗪使部分患儿发作加重。10例发现有SCN1A基因突变。结论SMEI的临床特点是：1岁以内起病，首次发作常为热性惊厥；1岁以后出现多种发作形式和智力发育落后；发作具有热敏感的特点；EEG早期正常，以后出现全导或局灶放电。筛查SCN1A基因突变有助于早期明确诊断，指导选择抗癫痫药物。