儿童急性淋巴细胞性白血病124例遗传学异常分析

R73; 目的 探讨儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的遗传学特征.方法 采用流式细胞仪检测免疫分型,染色体R带或G带显带技术进行染色体核型分析,多重聚合酶链反应(多重PCR)方法同时筛选29种急性白血病常见的染色体易位.结果 112例患儿进行染色体检查,异常核型中包括＞47的超二倍体36例,亚二倍体14例,染色体易位13例.对116例ALL患儿进行了多重聚合酶链反应检测.B系ALL中检测到:TEL-AML1融合基因13例、MLL相关基因13例,E2A-PBX1融合基因4例、E2A-HLF融合基因4例、BCR-ABL融合基因3例、TLS-ERG融合基因2例,HOX11融合基因32例.7例T系ALL中检测到SIL-TAL1D融合基因4例.结论 本组病例多重PCR的融合基因检出率为50%;染色体异常检出率为60%.多重PCR检出的融合基因加上染色体核型分析检出的畸变,使ALL患儿的遗传学异常的检出率达到77%.全面准确的细胞遗传学检查是ALL诊断、分型和预后评估的可靠依据.